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关注血友病患者关节健康,推动超声普及应用
2024-02-23

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,分别由相应的凝血因子基因突变所致。其主要的临床表现是不同程度的出血倾向,其中最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致软骨损伤及骨损伤,最终发展成血友病性骨关节病变,是影响血友病患者生存质量重要的原因。

积极的关节健康评估和监测对及早发现关节损伤,防止关节病进展,避免关节长期损伤至关重要。超声检查因其具有价格低廉、容易操作、无辐射等优势,能够发现关节积液/积血、滑膜增生、关节边缘的软骨损伤等病变,与MRI有较好的一致性,且针对小龄患儿无需镇静,可为血友病临床治疗方案的决策提供可靠的参考依据。

2022年9月中华医学超声杂志(电子版)发表了血友病性关节病超声评估专家共识。

1.血友病患者至少每年进行1次关节超声评估以了解关节功能状况,对于靶关节(连续6个月内发生3次及以上自发性出血的单一关节),建议3-6个月评估1次。

2.怀疑关节出血或关节疼痛时,应根据临床治疗需求及时进行关节超声评估,以确定出血量,监测关节状况。

尽管超声技术在骨关节评估中的应用前景广阔,但在中国,受限于技术水平、设备条件以及医疗资源分配不均等因素,超声检查在血友病患者中的普及程度相对较低。 为进一步帮助临床医生更好地提升血友病患者关节出血诊疗意识及防范能力、提高血友病患者骨关节健康水平,一站式解决血友病患者诊疗难题,聆数医疗联合中国红十字基金会,将便携式超声设备带进北京协和医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、广东医科大学附属第一医院等多家三甲医院。

自2023年9月至今,已在全国18个省市成功开展“百科名医汇—血友病骨关节疾病义诊”活动,项目期间为超过300名血友病患者进行了骨骼肌肉超声筛查及关节健康评估。

同时,聆数医疗在研血友病超声人工智能识别软件,通过算法模型的搭建可实现图像自动识别、测量、重建与分析,为早期发现血友病患者关节病变、抑制关节病进展、降低致残率提供更高效、更准确的筛查和监测工具。未来临床医生经过培训后,能够在人工智能辅助下实时对血友病患者进行关节出血状况的超声评估,从而实现血友病患者的个性化管理,提高患者的生活质量。


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